Varyanttan klinik yoruma, tek bir sohbette.
Hastanın klinik tablosunu yazın, varyant dosyasını ekleyin. genetical.bio endikasyonu çözümler, varyantları filtreler, ACMG/AMP kriterlerine göre sınıflandırır ve genleri klinik tabloya göre sıralar.
Şu an davetli test kullanıcılarına açık. Hesabınız yoksa bize yazın.
📎 ornek_vaka.tsv
P BRCA1 c.68_69del · P TP53 c.524G>A
Klinik tabloyla en uyumlu genler sıralandı · Sonuçları indir (.xlsx)
Nasıl çalışır
Dört adım, her birinin gerekçesi görünür
Asistan adımları sırayla çalıştırır ve her adımın sonucunu ayrı gösterir; bir sonucun hangi adımdan geldiği her zaman izlenebilir.
Endikasyon
Türkçe serbest metin klinik tablodan bulgular HPO terimlerine, tanılar MONDO'ya eşlenir. Yaş, cinsiyet, akrabalık ve aile öyküsü ayrıca çıkarılır.
Filtre
Varyantlar popülasyon frekansı ve konsekansa göre, klinik tablodan bağımsız daraltılır. ClinVar'da patojenik iddiası olan varyantlar korunur; elenen her varyantın nedeni kayıtlıdır.
ACMG sınıflandırması
ACMG/AMP 2015 kriterleri ve Tavtigian puan sistemiyle; gnomAD ve ClinVar verileri yerel kaynaklardan. Her kriterin gücü ve gerekçesi gösterilir.
Gen sıralaması
Patojenik, olası patojenik ve VUS varyant taşıyan genler; klinik tabloyla benzerlik, kalıtım modeli ve zigositeye göre puanlanıp sıralanır.
Kimler için
Laboratuvar ve klinik, aynı ekranda
Yorumlama yükünü azaltmak ve klinik tabloyla uyumlu bulguları öne çıkarmak için tasarlandı.
Genetik tanı laboratuvarları
- Panel ve ekzom sonuçlarında tutarlı, gerekçeli ACMG sınıflandırması
- Eleme defteriyle izlenebilir filtre
- Sonuçların tamamı tek bir Excel dosyasında
Klinisyenler ve tıbbi genetik uzmanları
- Klinik tabloyu kendi cümlelerinizle yazın; terimlere çevirmek gerekmez
- Bulgularla en uyumlu genler ve olası hastalıklar en üstte
- Ayarlar sohbetten değişir: “frekans eşiği %1 olsun”, “BRCA1 ön planda”
Veri güvenliği
Veriniz Türkiye'de, kendi sunucularımızda kalır
Sağlık verisiyle çalıştığımızı biliyoruz; altyapıyı buna göre kurduk.
Yurt dışına aktarım yok
Dosyalarınız Türkiye'deki sunucularımızda işlenir. Yapay zekâ modelleri de kendi sunucularımızda çalışır; verileriniz üçüncü taraf yapay zekâ servislerine gönderilmez.
Şifreli bağlantı
Tarayıcınızla sunucumuz arasındaki trafik şifrelidir; aradaki ağ cihazları içeriği göremez.
Yalnızca anonim veri
Ad, kimlik numarası gibi bilgiler istemeyiz ve girilmemesini rica ederiz. Erişim davetle verilir, işlemler kayıt altındadır.
Karar destek aracıdır, tanı koymaz
genetical.bio test aşamasındadır. Ürettiği sonuçlar klinik karar vermeye yardımcı olmak içindir ve bir tıbbi genetik uzmanı tarafından doğrulanmalıdır. Sonuçlar tek başına tanı, tedavi ya da genetik danışmanlık yerine geçmez.
Denemek ister misiniz?
Test hesabı için bize yazın; laboratuvarınızı ya da kliniğinizi kısaca anlatmanız yeterli.
KVKK
Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamındaki aydınlatma metnimiz hazırlanmaktadır. Sorularınız için geneticalnoktabio@gmail.com.